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兒童大頭條

每1263活產嬰兒 會有一個唐氏症兒

新聞出處:台灣新生報

唐氏症的發生率在2001年至2010年,每10萬活產嬰兒為7.92名,也就是說,每1263個活產嬰兒,會有1個唐氏症兒出生;唐氏症兒發生率為1/800~1/1000,若年齡愈高發生率就愈高,在35歲時期發生率高達1/385,40歲發生率為1/100,台灣周產期醫學會表示,透過產前篩檢技術的進步可以降低唐氏兒的出生率。

台大醫院李建南教授帶領團隊發表的論文中,以回顧分析台灣全國出生缺陷登記和通報系統在2001年到2010年唐氏症、三染色體18、三染色體13及透納氏症嬰兒活產和死產率的數據,探討唐氏症篩檢是否可以有效降低台灣唐氏症活產率。

台大醫院婦產部醫師李建南表示,34歲以下的孕婦,建議在第一孕期時做唐氏症篩檢,第一孕期除了抽血檢查外,還會用超音波測量胎兒頸部透明帶厚度,通常唐氏兒會有增厚的情形,準確率達85%,價格約在2500~3000元左右;而第二孕期時,則建議做四指標的檢查,準確率達81%,價格約在2200~2500元左右;若兩者皆做準確度率95%。若懷雙胞胎,建議第一孕期的篩檢要做。

34足歲或以上者,則建議做羊膜穿刺,而羊膜穿刺的價格約在7000~8000元左右,建議可在懷孕16~18周做。學理上,因羊膜穿至導致流產的機率為1/1000。

第一孕期做的唐氏症篩檢,風險值大於等於1/270,則為高危險群,並建議做進一步的羊膜穿刺。若檢查結果為1/270~1/1000之間,則評估為中間風險值,建議做第二孕期的母血四指標唐氏症篩檢。若篩檢低於1/1000,則為低風險群,建議定期接受產檢即可。

第二孕期唐氏症篩檢,若風險值大於或等於1/270,則評估為高危險值,並建議做羊膜穿刺。

自1994年唐氏症二指標篩檢引進台灣,可偵測60%唐氏兒。2008年引進第二孕期唐氏症四指標(AFP+BhCG+uE3+InhibinA)篩檢,讓偵測率提高到81%。

現在人晚婚、晚生,使高齡產婦增加,羊膜穿刺也由2006年的2萬4985人增加到2010的3萬3553人。然而,有些媽媽因為好不容易懷孕,而不願做羊膜穿刺,也可選擇做基因檢查,價格約24000元左右,全世界平均的準確率為98.5%。

在適當的孕期時間,聽從醫師指引,選擇檢出率高的篩檢方式,才是有效的減少唐氏兒風險的有效途徑。

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